I - Définition et causes

Maladie hémorragique héréditaire récessive lié au sexe dù à un déficit en facteur VIII ou hémophilie A ou en facteur  IV ou hémophilie B. L'anomalie se situe sur le chromosome X.

Elle touche principalement le sexe masculin mais peut atteindre rarement le sexe féminin
Il y a 25% de Novo.
On trouve 3 types différents : sévère, modéré ou mineure.


II - Clinique

Tableau identique entre A et B.
Dominée par les hémorragies et les hématomes : hémarthroses, hématomes, hématurie, hémorragie provoquée.

Forme majeure :
-Hémarthroses à 75% : grosses articulations ou peu protégées.
Arthrite aigue : gonflement, douleur , impotence.
Pouvant aller jusqu'à l'arthropathie hémophile avec la destruction de l'articulation.
-Hématome 20%: superficiel ( résorption spontanée +/- rapide) ou profond (potentiellement grave suivant la localisation)
- Hématuries : spontanées et récidivantes
- Hémorragie intracranienne

Forme modérée à mineure :
Hémorragies post-opératoires ou quand le traumatisme est important. Le diagnostic n'est possible qu'à l'âge adulte.


III - Examens complémentaires

Bilan d'hémostase et d'orientation : TS, plaquettes, TQ normaux, TCA anormal
Diagnostic de certitude : correction du TCA par un plasma témoin, diminution des facteurs VIII ou IX.
Enquète familiale : dresser un arbre généalogique et dépistage des femmes conductrices, analyse de l'ADN, diagnostic prénatal.


IV - Traitement

Prise en charge multidisciplinaire

A - Prévention hémorragique :

interdiction d'injection intramusculaire ni aspirine ni AINS.
carte d'hémophilie à jour : type, sévérité, complication, traitement
vaccination contre l'hépatite A et B
éducation du patient et de la famille : autoinjection...
prophylaxie de l'enfant : facteurs antihémolitiques 3 injections par semaine.

B - Traitement curatif :

perfusion d' origine plasmatique VIII ou IX ou d'origine recombinante VIII ou IX et remplir le carnet d'hémophilie
poso-dépendant : poids, taux de facteur, sévérité de l'accident ou de l'intervetion prévue.
Pour la forme modérée ou mineure de l'hémophilie A : desmopressine en IV.
Complications : apparition d'anticorps contre les facteurs après exposition à l'antigène.
                              maladies infectieuses
                              allergies au point de ponction, céphalées, frissons


V - Actions infirmières

 A - Rôle éducatif

carte d'hémophile à porté de main
prévenir l'école
pas de sport violent
hygiène de vie : pas de rasage mécanique, ni température rectale
attention au bricolage
vaccination en sous-cutanée
médicaments interdits : AINS et aspirine
apprentissage de soins de plaies simples
apprentissage de l'autoperfusion de facteurs antihémolytiques
                
B- Soutien psychologique

C - Surveillance et soins

Surveillance de l'hémarthrose
Soins d'hématome minime : compression et applicaton de glace localement
Compression après une prise de sang et d'une perfusion