I - Définition et causes
Maladie hémorragique héréditaire récessive lié au sexe dù à un déficit en facteur VIII ou hémophilie A ou en facteur IV ou hémophilie B. L'anomalie se situe sur le chromosome X.
Elle touche principalement le sexe masculin mais peut atteindre rarement le sexe féminin
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On trouve 3 types différents : sévère, modéré ou mineure.
II - Clinique
Tableau identique entre A et B.
Dominée par les hémorragies et les hématomes : hémarthroses, hématomes, hématurie, hémorragie provoquée.
Forme majeure :
-Hémarthroses à 75% : grosses articulations ou peu protégées.
Arthrite aigue : gonflement, douleur , impotence.
Pouvant aller jusqu'à l'arthropathie hémophile avec la destruction de l'articulation.
-Hématome 20%: superficiel ( résorption spontanée +/- rapide) ou profond (potentiellement grave suivant la localisation)
- Hématuries : spontanées et récidivantes
- Hémorragie intracranienne
Forme modérée à mineure :
Hémorragies post-opératoires ou quand le traumatisme est important. Le diagnostic n'est possible qu'à l'âge adulte.
III - Examens complémentaires
Bilan d'hémostase et d'orientation : TS, plaquettes, TQ normaux, TCA anormal
Diagnostic de certitude : correction du TCA par un plasma témoin, diminution des facteurs VIII ou IX.
Enquète familiale : dresser un arbre généalogique et dépistage des femmes conductrices, analyse de l'ADN, diagnostic prénatal.
IV - Traitement
Prise en charge multidisciplinaire
A - Prévention hémorragique :
interdiction d'injection intramusculaire ni aspirine ni AINS.
carte d'hémophilie à jour : type, sévérité, complication, traitement
vaccination contre l'hépatite A et B
éducation du patient et de la famille : autoinjection...
prophylaxie de l'enfant : facteurs antihémolitiques 3 injections par semaine.
B - Traitement curatif :
perfusion d' origine plasmatique VIII ou IX ou d'origine recombinante VIII ou IX et remplir le carnet d'hémophilie
poso-dépendant : poids, taux de facteur, sévérité de l'accident ou de l'intervetion prévue.
Pour la forme modérée ou mineure de l'hémophilie A : desmopressine en IV.
Complications : apparition d'anticorps contre les facteurs après exposition à l'antigène.
maladies infectieuses
allergies au point de ponction, céphalées, frissons
V - Actions infirmières
A - Rôle éducatif
carte d'hémophile à porté de main
prévenir l'école
pas de sport violent
hygiène de vie : pas de rasage mécanique, ni température rectale
attention au bricolage
vaccination en sous-cutanée
médicaments interdits : AINS et aspirine
apprentissage de soins de plaies simples
apprentissage de l'autoperfusion de facteurs antihémolytiques
B- Soutien psychologique
C - Surveillance et soins
Surveillance de l'hémarthrose
Soins d'hématome minime : compression et applicaton de glace localement
Compression après une prise de sang et d'une perfusion